儿童孤独症（autism）是广泛性发育障碍的一种类型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4患者伴有明显的精神发育迟滞，部分患者在智力普遍低下的背景下，智力的某一方面相对较好或非常好。

1．典型症状

（1）社会交往障碍：患者不能与他人建立正常的人际交往方式。婴儿时表现出与别人相处时没有目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清与人之间的亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系。例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等表示依恋的行为。患者与同龄儿童之间难于建立正常的伙伴关系。如在幼儿园时多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望；即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全心身地投入到集体活动之中。

（2）语言障碍：患者语言发育明显落后于同龄儿童，这是多数患者就诊的主要原因。一般在两、三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，因此很少、甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流。到四、五岁时患者开始说单词，以后会讲简单句子，尽管这样患者仍然不会使用代词，或者错用代词，尤其是你、我、他等人称代词。患者可能突然讲出一些语句，内容与当时所处环境、与别人正在谈论的主题完全不相关，自己也毫不在意别人是否在听自己讲话。在讲话时语句单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。不会主动地找人交谈，也不会向他人提出问题。有的患者在不会使用语言的情况下，往往以动作或其他方式来表达自己的愿望和要求。例如，用手指向需要的东西，或将成人拉到自己所想要的东西跟前。患者的身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化也明显比正常同龄儿童少。此外，患者还可能有模仿语言或刻板重复语言。如模仿别人刚说过或以前从电视里听到的句子，或反复询问同样一个简单的问题。

（3）兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩耍一些非玩具性的物品，如一段废铁丝、一个瓶盖或观察转动的电风扇、下水道的流水等，可以持续数十分钟、甚至几个小时不厌倦。患者往往对玩具本身不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。例如：拿到一个玩具熊，患者不是欣赏整个玩具的体态可爱，而只注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或用鼻子去闻。患者经常固执地要求保持日常活动程序不变，如每天吃同样的饭菜，每天使用相同的便器，在固定的时间和地方大小便，定时上床睡觉，始终只使用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛，上学时要走相同的路线等。若这些固定的活动被改变或被制止，患者便表示出非常不愉快和焦虑的情绪，甚至出现反抗行为。患者可有重复刻板动作，如反复拍手、捶胸、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。

2．智能障碍 孤独症患者中75％～80％伴有不同程度的智力低下。患者的智力损害模式具有特征性，即智力的各方面发展不平衡，操作性智商较言语性智商高，在智力测验时运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩相对较差。由于代偿作用，某些患者的机械记忆、空间视觉能力发育非常良好。例如：某些孤独症患者对日历、火车时刻表的记忆力相当好。他们的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童的相应水平。根据孤独症患者的智能发育水平，可划分为智力水平正常或接近正常的高智能型以及伴有明显智能损害的低智能型孤独症。

3．感知觉障碍 患者对痛觉的感受迟钝，有的患者对很强烈的声音刺激显得非常迟钝，但对某些特定的声音又很敏感，常常一听到这种声响便迫不及待地塞住耳朵。有的患者不愿意用手或脚接触到砂子、泥土或水，喜欢用手去触摸或揉搓毛毯类物品。很多患者喜欢观看发光的物体或旋转的物体，还有的经常用舌头去舔某些物品，或对某些物品能闻到一种特殊臭味。

4．其他精神和神经症状 多数患者合并注意缺陷和多动症状。约20％患者伴有抽动症状。患者可有恐惧，甚至惊恐发作以及幻觉等症状。语言能力较好、智商较高。年龄较长的患者常伴有强迫症状，自伤、冲动、攻击、破坏、违拗等行为也常见，少数有性自慰及拔毛发行为，部分患者还常有偏食、拒食、反刍及异食等进食问题或睡眠障碍。约1/3患者脑电图异常，12％～20％患者有癫癎发作，以大发作类型居多，低智能型患者发生率更高。